黄黄石例通过第三代供卵试管婴儿技术阻断单基因遗传病的欣欣（化名）现在已经9个月大了。

　　欣欣的父母曾自然受孕并分娩了一个孩子，但被诊断为DMD基因的先验突变，DMD也被称为假性肥厚性进行性肌营养不良症或杜氏肌营养不良症，是一种以X染色体隐性方式遗传的骨骼肌疾病。

　　女性是致病基因的携带者，50%的出生男孩患有此病，全世界大约每3600个男孩中就有一个患有此病。主要的临床表现是进行性和对称性的肌肉无力。该病的发病年龄通常在5岁之前，发病时小腿有代偿性假性肥大，随后出现肌肉萎缩和无力。目前尚无有效的治疗方案。

　　2022年地，欣欣的父母来到湖北黄石省第一人民医院，通过第三代供卵试管婴儿方案进行治疗，帮助受孕。通过排卵，取到了6个卵子，其中3个受精卵被成功培养成囊胚。通过活检和高通量测序，一个胚胎的染色体正常，没有携带DMD重复突变，而其余两个则是染色体异常。

　　2022年4月，这个胚胎被移植给患者，并成功地植入了妊娠。单基因遗传病被阻断的婴儿满9个月了妊娠20周时，患者在省第一医院进行了羊水穿刺，羊水核查结果与PGT检测（胚胎植入前基因检测）结果一致，染色体拷贝数正常，为46，XN胎儿未携带DMD重复突变。今年1月，欣欣顺利出生。

　　省一院生殖医学科主任吴泽说："省一院第三代供卵试管婴儿自2022年3月开始试运行以来，已成功移植300多例，欣欣是黄石第一例采取第三代供卵试管婴儿技术阻断单基因遗传病的供卵试管婴儿病例，欣欣的健康成长也意味着省一院第三代供卵试管婴儿技术的成功。"。

　　第三代供卵试管婴儿技术又称植入前遗传学检测（PGT），是利用人类辅助生殖技术，对体外培养的胚胎进行遗传物质检测，排除异常胚胎，选择相对正常的胚胎进行植入。主要用于治疗高龄女性、反复流产、染色体易位、倒位、数目异常及严重的单基因遗传病。

　　据了解，省一院生殖医学科（黄石省生殖妇产科疾病临床医学中心）于1997年在黄石省率先开展人类辅助生殖技术，成为全省首家通过卫生部评审的辅助生殖医疗机构。重磅!黄石中心医院首例供卵试管婴儿患者成功怀孕(2022-04-18)经过20多年的快速发展，已成为具有生殖医学、辅助生殖技术和优生咨询治疗等医疗特色的大型综合治疗中心。2022年12月4日，省医院生殖医学科通过省卫生建委组织的评审，黄湖北黄石例!第三代借卵试管婴儿成为全省唯一获准正式开展胚胎植入前遗传学检测（PGT）的机构。

　　目前，该科室承担了黄石省大部分供卵试管症和人类辅助生殖技术治疗工作，年门诊量30万人次，年辅助生殖技术治疗周期1.2万个，患者规模量和成功率均为国内先进，省内领先。